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Original Article
The autistic spectrum. An epidemiological study and analysis of possible subgroups
Espectro autista. Estudio epidemiológico y análisis de posibles subgrupos
Rev Neurol 2002 , 34(Suplemento 1), 49; https://doi.org/10.33588/rn.34S1.2002054
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Abstract
Introduction. Although the concept of autistic spectrum may be useful to explain and describe the heterogeneity of the syndrome, its aetiology is still unknown. Different disorders have been reported as the biological basis of autism. Early diagnosis and a multi-disciplinary approach to the condition are essential for effective psychopaedagogic treatment. Objective. To determine whether there is a relationship between the severity of the syndrome of autism and the course of the disorder, as a function of the presence or absence of neurological features, and to define homogeneous subgroups by detecting etiological variables which may be common to them. Patients and methods. 46 children defined as being within the spectrum of autism, in whom the diagnosis was confirmed on the autistic spectrum inventory (IDEA/Riviére-97). Parameters studied: family history, perinatal risk, age of onset, complementary investigations and neurological features. Results. The diagnosis was confirmed in 18 children; of the others 14 had a specific defect of the development of language. There was an almost complete absence of underlying neurological disorders, although this may have been due to dispersion of the complementary investigations done. Conclusions. Specific disorders of the development of language are the main differential diagnoses to be considered together with the autistic spectrum. The diagnosis of autism is clinical, but the heterogeneity of the medical approach interferes with the overall assessment of the spectrum favoring behavioural and underestimating the biological aspects. This means that the problem should be reconsidered so as to obtain uniform guidelines for action.
Resumen
Introducción Aunque el concepto de espectro autista permite explicar y describir la heterogeneidad del síndrome la etiología del trastorno sigue siendo desconocida. Diferentes patologías han sido documentadas en la aproximación a las bases biológicas del autismo. El diagnóstico temprano y un abordaje multidisciplinar del trastorno son básicos para la eficacia de la intervención psicopedagógica.

Objetivo Determinar si existe relación entre la gravedad del síndrome autista y la evolución del trastorno, en función de la presencia o no de patología neurológica, y definir subgrupos homogéneos detectando posibles variables etiológicas comunes.

Pacientes y métodos Se incluyen en el estudio 46 niños diagnosticados de espectro autista, cuyo diagnóstico se confirmó mediante el inventario de espectro autista (IDEA/ Riviére-97). Parámetros revisados: antecedentes familiares, riesgo perinatal, edad de inicio, exámenes complementarios y patología neurológica.

Resultados Se confirmó el diagnóstico en 18 niños; del resto de pacientes, 14 presentaban un trastorno específico del desarrollo del lenguaje. Práctica ausencia de patología neurológica subyacente, pero este dato puede estar condicionado por la dispersión de exámenes complementarios efectuados.

Conclusiones Los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje constituyen el primer diagnóstico diferencial del espectro autista. El diagnóstico de autismo es clínico, pero la heterogeneidad del abordaje médico interfiere en la consideración global del espectro, primando los aspectos conductuales e infravalorando los biológicos, y hace necesaria una reflexión para consensuar un protocolo unitario de actuación.
Keywords
Autism
Biological bases
Complementary medical investigations
Diagnostic subgroups
Epileptic aphasia
Fragile X syndrome
Neurological pathology
Specific disorders of the development of language
Study protocol
Palabras Claves
Afasia epiléptica
Autismo
Bases biológicas
Exámenes médico-complementarios
Patología neurológica
Protocolo de estudio
Síndrome X frágil
Subgrupos diagnósticos
Trastornos específicos del desarrollo del lengu
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